Symptome des Rett-Syndroms

Die Ursache des Rett-Syndroms ist auf eine Mutation oder Veränderung im MECP2-Gen im q28-Gen des Chromosoms X zurückzuführen. Dieses Gen ist für die Bildung eines Proteins verantwortlich, das MeCP2 genannt wird und im Zellkern sehr häufig vorkommt. von den Zellen und besonders in den Neuronen des Zentralnervensystems.

Das M2CP2-Protein ist verantwortlich für die Regulierung der Synapse, dh die Kommunikation zwischen den Neuronen , und diese Aufgabe ist grundlegend für die Entwicklung des Nervensystems in den ersten Lebensmonaten. Gegenwärtig gibt es eine große Anzahl von Mutationen, die für dieses Gen aufgezeichnet wurden, aber es war bisher noch nicht möglich herauszufinden, wie das betroffene Protein auf das mutierte Gen einwirkt, um die Krankheit zu erzeugen.

Die Symptome dieser Krankheit erscheinen in der Regel ein wenig mehr als ein Jahr des Lebens derer, die daran leiden. In dieser ersten Phase zeigt der Patient eine scheinbare normale Entwicklung, nach dieser Zeit beginnt eine Periode der Stagnation oder des Abbremsens der Entwicklung des Säuglings, wobei Veränderungen in der Art des Gehens, in sich wiederholenden Bewegungen wie Händewaschen, Sein, auftreten Dies sind die deutlichsten Anzeichen für dieses Syndrom.

Es ist anzumerken, dass es sich bei einer Pathologie der Entwicklung des Gehirns nicht um eine neurodegenerative Erkrankung handelt, die neben dem autonomen Nervensystem deutliche Veränderungen in den Funktionen der kognitiven Entwicklung, des motorischen Systems, des sensorischen und emotionalen Systems verursacht. Aufgrund der kompromittierten Systeme kann das Kind Schwierigkeiten haben:

• Lernen
• Sprache
• Zustand des Humors
• Bewegungen
• Atmen
• Kauen
• Herz-Kreislauf-Funktionen

Etwa fünfzig Prozent der Betroffenen können Fälle von Epilepsie und sogar Skoliose sein, bei denen eine spürbare Abweichung der Wirbelsäule wahrgenommen werden kann.

Wie können wir Ihnen in diesem Artikel zeigen, ob Ihre Tochter ein Rett-Syndrom hat ?

Derzeit gibt es keine Behandlung für das Rett-Syndrom . Diejenigen, die an der Krankheit leiden, sollten unter der Aufsicht einer breiten Palette von Spezialisten stehen, unter denen sich herausheben: Kinderärzte, Physiotherapeuten, Neurologen, Psychologen und Psychiater.

Als erste Behandlungsmaßnahme werden die Betroffenen in der Regel in schulische und soziale Aktivitäten einbezogen, um ihnen zu Hause und in der Gemeinschaft, in der sie leben, Erholung zu ermöglichen. Diese Maßnahme zielt darauf ab, ein freundliches Umfeld zu schaffen, um das Lernen zu erleichtern sowie Sprach- und Motorik zu fördern.

Es gibt eine Alternative zu einigen Medikamenten , die zur Behandlung des Rett-Syndroms eingesetzt wurden , darunter:

• L-Dopa (Es erzeugt eine scheinbare Verbesserung der Muskelsteifheit)
• Bromocriptine (verwendet, um unwillkürliche Bewegung in den Händen zu verringern)
• Naltrexon (zur Behandlung von Veränderungen im Atemrhythmus oder bei Anfällen)
• Essentielle Aminosäuren: Tryptophan, Tyrosin und L-Carnitin (Wird verwendet, um die Synthese von Neurotransmittern durch Neuronen zu erhöhen.

Derzeit ist Dr. Adrian Bird, Professor für Genetik an der Universität von Edinburgh, verantwortlich für die Durchführung mehrerer Labortests, die es geschafft haben, die Krankheit zu stoppen und sogar umzukehren, obwohl noch keine Tests bei Menschen durchgeführt wurden. die Fortschritte scheinen sehr vielversprechend zu sein.

Wie geben wir Ihnen einige Tipps, damit Sie Ihrer Tochter mit Rett-Syndrom helfen können .

Dieser Artikel ist nur informativ, in einem COMO haben wir keine Möglichkeit, irgendeine medizinische Behandlung zu verschreiben oder irgendeine Art von Diagnose zu machen. Wir laden Sie ein, zum Arzt zu gehen, wenn Sie irgendeine Art von Beschwerden oder Beschwerden haben.

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