Symptome des Marfan-Syndroms

Die Ursache des Auftretens des Marfan-Syndroms ist eine Mutation im FBN1-Gen , das auf Chromosom 15 (alle Zellen unseres Körpers, mit Ausnahme von Sperma bei Männern und Ovarien bei Frauen) insgesamt vorkommt von 23 Paaren von Chromosomen, das heißt 46. Chromosom 15 besteht aus zwei Kopien, eine vom Vater und eine von der Mutter geerbt). Dieses Gen produziert Fibrillin, ein Protein, das den Geweben unseres Körpers Stärke und Elastizität verleiht.

Menschen, die an dieser Mutation leiden, haben wenig oder gar kein Fibrillin im Körper. Dies ist in Bereichen beunruhigend, in denen mehr Protein dieses Typs vorhanden ist, wie etwa die Aorta, das Auge und der Knochen.

Die Mutation kann vererbt werden, so dass ein Baby mit einem der vom Marfan-Syndrom betroffenen Eltern eine 50% ige Chance hat, dieselbe Krankheit zu erben. Nach den neuesten Studien in 20% der Fälle gab es jedoch keine kranken Verwandten, so dass die Krankheit auch “spontan” auftreten kann. Jeder kann der Erste in seiner Familie sein, um ihn zu entwickeln, unabhängig von Alter, Geschlecht oder Rasse. Die Inzidenz der Krankheit betrifft rund 2 von 10.000 Menschen in allen ethnischen Gruppen.

Die Symptome des Marfan-Syndroms variieren je nach erkrankter Person, von ernster bis milder und können ab dem Zeitpunkt der Geburt oder der Geschlechtsreife auftreten. Es gab sogar Fälle, in denen Menschen, die nicht wussten, dass sie die Krankheit hatten, plötzlich dafür gestorben sind. Die betroffenen Organe, Systeme und Körperteile können bei jedem Patienten sehr unterschiedlich und unterschiedlich sein:

• Kreislaufsystem (Herz und Blutgefäße): Die besorgniserregendsten Symptome des Syndroms finden sich in diesem System. Marfan-Syndrom kann die Mitralklappe (zwischen Vorhof und linkem Ventrikel) beeinflussen, ist größer und flexibler als normal, verhindert einen ordnungsgemäßen Verschluss und verursacht ein Ersticken des Patienten, eine veränderte Herzfrequenz und ständige Müdigkeit . Es kann auch die Aortenarterie, die wichtigste im Körper, schwächen, so dass die Arterie reißen kann und das Blut die Brust überfluten lässt, was möglicherweise zum Tod führt.
• Skelett: Die am leichtesten zu merkende Eigenschaft bei einer Person, die an Marfan-Syndrom leidet, ist ihre übermäßige Größe und Dünne. Die Knochen von Marfans Patienten sind länger und flexibler als gewöhnlich, besonders die Finger. Dies liegt an einer hohen Hypermobilität und einem Mangel an Muskelmasse. Ihre Gesichter neigen auch dazu, länglich und dünn zu sein, zusätzlich zu einer gebogenen Wirbelsäule (die Skoliose verursacht) und Brust nach außen oder Bildung einer Höhle nach innen. Andere mögliche Symptome in den Knochen sind die Plattfüße oder der kleine Kiefer.
• Augen: Wie wir bereits früher gesagt haben, ist Fibrillin normalerweise in den Augen reichlich vorhanden, also sind diese Organe häufig vom Marfan-Syndrom betroffen. Die Patienten können Myopie, Astigmatismus, Glaukom (hoher Augeninnendruck, der Blindheit verursachen kann), Katarakt (Linsentrübung, die ein klares Sehen verhindert), Netzhautablösung und Subluxation oder Dislokation der Linse (die Linse verschiebt sich von ihrer Linse) Achse, was zu einer verzerrten Sicht führt).
• Nervensystem: Es gibt eine Membran gefüllt mit Flüssigkeit, die unser Gehirn und unser Rückenmark Dura, eine Membran bedeckt, die bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann erweitern und drücken Sie auf die Knochen der Wirbelsäule, was zu Schmerzen, Schwäche und Taubheit der Beine oder Bauchschmerzen.
• Lungen: Das Marfan-Syndrom beeinflusst die Starrheit der Alveolen (Luftsäcke in den Lungen), was das Gefühl von Würgen und Brustschmerzen oder in schwereren Fällen einen Lungenkollaps aufgrund von Schwellung oder Dehnung dieser Lungen verursacht . Weitere Symptome des Atmungssystems sind Schnarchen oder Schlafapnoe (Atemstillstand während des Schlafs).
• Haut: Das Auftreten von Dehnungsstreifen an Rücken, Hüften und Schultern ist bei der Erkrankung ebenso häufig wie Hernien.

Das Marfan-Syndrom kann nur klinisch von einem Arzt diagnostiziert werden . In einwie.com empfehlen wir Ihnen, zu einem Gesundheitszentrum zu gehen, wenn Sie glauben, dass Sie eines der oben genannten Symptome haben.

Die klinische Diagnose wird anhand der spezifischen Merkmale jedes betroffenen Körperteils gestellt. So bestätigen die Erweiterung der Aorta und die Verschiebung einiger Organe die Krankheit, wenn sie gleichzeitig bei demselben Patienten vorhanden sind. Die Existenz von Vorläufern in der Familie ist auch ein klarer Indikator. Im Allgemeinen sollte die Studie eines Patienten, bei dem der Verdacht auf das Marfan-Syndrom besteht, umfassen:

• Eine vollständige und erschöpfende körperliche Untersuchung.
• Die Untersuchung möglicher Familiengeschichte.
• Röntgenstrahlen
• Ophthalmologische Untersuchungen.
• Echokardiogramme
• Genetische Tets.
• Magnetische Resonanzen und TACs.

Auf der anderen Seite kann das Marfan-Syndrom durch zwei Manöver diagnostiziert werden:

• Das Daumenzeichen: wenn der Daumen von der gegenüberliegenden Handkante hervorsteht.
• Handgelenkszeichen: wenn das distale Phalanx des ersten und fünften Fingers einer Hand überlagert wird, indem diese Finger um das entgegengesetzte Handgelenk gelegt werden.

Heute gibt es keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber alle Symptome, die es verursacht, können von Spezialisten in jedem Bereich, von Kardiologen bis zu Orthopäden oder Augenärzten, individuell behandelt werden. Obwohl während der Behandlung von fast allen Patienten, Betablocker in der Regel verschrieben werden . Diese Medikamente reduzieren den Blutdruck, so dass das Herz weniger schnell schlägt und eine Erweiterung der Aortenarterie verhindert werden kann. Medizinische Nachsorge und der Konsum dieser Medikamente verbessern meist die Prognose von Patienten und verbessern ihre Lebensqualität. Zu den medizinischen Empfehlungen gehören:

• Regelmäßige ophthalmologische Kontrollen.
• Vermeiden Sie Stress und Kontakt mit Sport.
• Ständige Überprüfung des Skeletts.
• Echokardiogramme zur Überprüfung des Kreislaufsystems.
• Im Falle einer Schwangerschaft sollte eine gründliche Nachsorge durch Fachärzte durchgeführt werden.

Auf spezifischeren Ebenen sind die häufigsten Behandlungen :

• Ersatz der Aorta: Es handelt sich um eine chirurgische Operation, bei der die erweiterte Aortenklappe durch eine künstliche Aorta ersetzt wird, um deren Ruptur und den Tod des Patienten zu verhindern. Das postoperative Infektionsrisiko ist hoch, weshalb Personen, die sich der Operation unterziehen, in der Regel zuvor mit Antibiotika behandelt werden. Diese Operation wird normalerweise präventiv und nicht im Notfall durchgeführt.
• Orthopädische Geräte bei Kindern und Jugendlichen zur Behandlung von Skoliose . Wenn die Krümmung der Wirbelsäule ein Problem ist, ist das beste Ding ein kundenspezifisches orthopädisches Gerät für den Patienten, der es während seines gesamten Wachstums verwenden muss. In schwereren Fällen gehen Sie zur Operation.
• Korrektur des versunkenen Brustbeins, wenn es die Atmung durch eine Operation beeinflusst. Wenn das Sternum andererseits vorsteht, verursacht es normalerweise keine zusätzlichen Probleme.
• Netzhautablösungen und Katarakte können auch mit Augenoperationen repariert werden. Bei Katarakten kann zusätzlich die Linse durch eine künstliche Linse ersetzt werden.
• Schließlich ist Physiotherapie eine gute Option, um die Krümmung der Wirbelsäule zu korrigieren.

Dieser Artikel ist nur informativ, in einem COMO haben wir keine Möglichkeit, irgendeine medizinische Behandlung zu verschreiben oder irgendeine Art von Diagnose zu machen. Wir laden Sie ein, zum Arzt zu gehen, wenn Sie irgendeine Art von Beschwerden oder Beschwerden haben.

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