Gegenwärtig wird Thrombophilie als eine multifaktorielle Erkrankung angesehen, die das Ergebnis der Wechselwirkung mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren ist, so dass die Thromboseneigung eine komplexe Situation ist, die durch die Wechselwirkung mehrerer Gene miteinander und von diesen mit der Umwelt verursacht wird. Dann erklären wir ein wenig mehr, dass die angeborene Thrombophilie ist.
Verwandte ersten Grades
Mindestens zwei Verwandte ersten Grades müssen DVT haben, um eine mögliche familiäre Thrombophilie in Betracht zu ziehen. Das Risiko ist variabel für jedes Defizit und sogar für das gleiche Defizit bei verschiedenen Personen (variable Penetranz der genetischen Anomalie). Mangel an Protein C, Protein S und AT-III haben ein hohes relatives Risiko, aber eine niedrige Prävalenz, während die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (Faktor V Leiden), hohe Spiegel von Faktor VIII und Hyperhomocistinämie eine hohe Prävalenz aufweisen in der allgemeinen Bevölkerung und niedrigeres thrombotisches Risiko.
Entdecken Sie eine Thrombophilie
Die bisher gefundenen Defekte erklären nur einen Teil der Fälle von hereditärer Thrombophilie. Es wird geschätzt, dass etwa die Hälfte der Patienten mit VTE Thrombophilie haben, aber es ist wahrscheinlich, dass die meisten Patienten mit idiopathischer TVT haben und seine Ursachen in den kommenden Jahren entdeckt werden.
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- Quelle des Artikels: KLINISCHE FÜHRER DER INTERNEN MEDIZIN von Artero und Tamarit
